Duplikacja w depresji
2 grudnia 2010, 11:48Badanie genetyczne osób z dużą depresją (ang. major depression) ujawniło, że zduplikowany region na chromosomie 5. zwiększa podatność na tę chorobę. Zlokalizowane tam geny odgrywają ważną rolę w rozwoju neuronów. Po raz kolejny udało się więc wykazać, że biologiczne podłoże depresji stanowi zaburzenie sieci przewodzenia impulsów.
Otyli przez mutacje spowalniające metabolizm
25 października 2013, 09:15Mutacje genu KSR2 zwalniają podstawową przemianę materii. Występują stosunkowo rzadko, lecz często wiążą się z dużą otyłością już we wczesnym dzieciństwie.
Stworzyli lek na starzenie?
20 lutego 2017, 16:29Rosyjsko-szwedzki zespół spowolnił starzenie za pomocą nowego związku: sztucznego przeciwutleniacza SkQ1, który obiera na cel mitochondria.
Ślady niebezpiecznej choroby genetycznej znaleziono już u 2-tygodniowych zarodków
6 października 2021, 14:16Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu
Autyzm i mutacje genetyczne
17 grudnia 2006, 19:09Francuscy naukowcy odkryli u niewielkiej liczby dzieci z autyzmem mutacje genetyczne. Może to pomóc w ujawnieniu biologicznych podstaw choroby.
Alarm z "opóźnionym zapłonem"
15 lipca 2009, 20:26Choć komórki, w których doszło do uszkodzenia DNA, uruchamiają procesy regeneracji i naprawy materiału genetycznego już po kilku minutach od wykrycia defektu, informują o swoim uszkodzeniu dopiero po kilkudziesięciu godzinach - odkryli badacze z Buck Institute for Age Research.
Utrata białkowej czapki niewidki prowadzi do niepłodności
21 lipca 2011, 11:53Utrata powłoki białkowej plemników tłumaczy znaczny odsetek przypadków męskiej niepłodności – donoszą naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis. W artykule opublikowanym na łamach pisma Science Translational Medicine białko DEFB126 jest porównywane do czapki niewidki, ukrywającej plemniki przed kobiecym układem odpornościowym.
Odkryto oporny na szczepionkę szczep wirusa polio
5 listopada 2014, 16:25Odkryto oporny na szczepionkę szczep wirusa polio.
Środki na nowotwór piersi wyleczą lekoopornego raka płuc?
27 grudnia 2018, 12:30Jak donoszą naukowcy z Francis Crick Institute oraz Institute of Cancer Research (ICR), pewna klasa leków przeciwko nowotworom piersi może pomóc w zwalczaniu nowotworów płuc, które stały się oporne na terapie celowane.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
